Detalles de la búsqueda
1.
Saliva DNA: An alternative biospecimen for single nucleotide polymorphism chromosomal microarray analysis in autism.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2913-2920, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37715344
2.
SNP chromosome microarray genotyping for detection of uniparental disomy in the clinical diagnostic laboratory.
Pathology
; 55(6): 818-826, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414616
3.
Neuroblastoma Molecular Risk-Stratification of DNA Copy Number and ALK Genotyping via Cell-Free Circulating Tumor DNA Profiling.
Cancers (Basel)
; 13(13)2021 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34282791
4.
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) mutation screening in Rett syndrome and related disorders.
Twin Res Hum Genet
; 13(2): 168-78, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20397747
5.
Paternally inherited submicroscopic duplication at 11p15.5 implicates insulin-like growth factor II in overgrowth and Wilms' tumorigenesis.
Cancer Res
; 67(5): 2360-5, 2007 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17325026
6.
Validation of a Chromosomal Microarray for Prenatal Diagnosis Using a Prospective Cohort of Pregnancies with Increased Risk for Chromosome Abnormalities.
Genet Test Mol Biomarkers
; 20(12): 791-798, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27690282
7.
14q12 microdeletions excluding FOXG1 give rise to a congenital variant Rett syndrome-like phenotype.
Eur J Hum Genet
; 21(5): 522-7, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22968132
8.
An innocuous duplication of 11.2 Mb at 13q21 is gene poor: sub-bands of gene paucity and pervasive CNV characterize the chromosome anomalies.
Am J Med Genet A
; 143A(20): 2452-9, 2007 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17853472
9.
Fibrosarcomatous variant of dermatofibrosarcoma protuberans showing COL1A1-PDGFB gene fusion, detected using a novel and disease-specific RT-PCR protocol.
Pathology
; 42(5): 488-91, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20632833
10.
Three different origins for apparent triploid/diploid mosaics.
Prenat Diagn
; 23(7): 529-34, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12868076
11.
Issues arising from the prenatal diagnosis of some rare trisomy mosaics--the importance of cryptic fetal mosaicism.
Prenat Diagn
; 24(7): 524-36, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15300743
12.
Recombinants of intrachromosomal transposition of subtelomeres in chromosomes 1 and 2: a cause of minute terminal chromosomal imbalances.
Am J Med Genet A
; 117A(1): 57-64, 2003 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12548741
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